Dia 28 de fevereiro de 2023 será comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras
Entrevista com Rosely Maria e José Gabriel em fevereiro de 2023
O ItaCast recebeu hoje (24/02) a diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras e da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, Rosely Maria Fanti Garcia Cizotti e seu filho, acometido pela Síndrome de Tourette, José Gabriel.
Ela nos disse a respeito do que são doenças raras e trouxe dados que podem mudar a vida de pessoas que são acometidos por essas doenças, mas não sabem.
As doenças raras são aquelas que acometem até 65 pessoas em um grupo de 100 mil. Quase 8% da população mundial sofre com elas, totalizando aproximadamente 300 milhões de pessoas.
Rosely nos trouxe a informação de que existem em torno de 6 a 8 mil doenças raras e elas são extremamente difíceis de serem diagnosticadas, pelo fato de terem, normalmente, sintomas comuns e acometerem um número muito pequeno de pessoas no mundo, dificultando o conhecimento dos profissionais da medicina sobre tais doenças.
Foi exposto que para diagnósticos de doenças raras, a anamnese (diálogo estabelecido entre profissional de saúde e paciente com o objetivo de ajudá-lo a lembrar de situações e fatos que podem estar relacionados a sua doença) tem cerca de 80% de eficácia, facilitando muito o desgaste do sistema, do paciente e de toda a família no tratamento de uma doença que seja descoberta com rapidez.
Um dos grandes aliados para realizar diagnósticos de diversas doenças raras é o teste do pezinho. Rosely Maria disse no decorrer da entrevista sobre a importância de realizar esse teste, não apenas o simplificado, mas também o ampliado que pode detectar mais de 30 doenças ao invés de apenas 6, como é com o teste simples.
A entrevistada disse que dentre essas quase 8 mil doenças raras existentes, apenas 4% delas tem tratamento conhecido pela medicina, e muitas das vezes trata-se de um tratamento de alto custo, que pode passar da casa dos milhares, inclusive dos milhões.
Ela ainda disse sobre algo alarmante que é a falta de médicos especialistas no território Brasileiro, mesmo com o Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma das especialidades que é peça chave para diagnósticos é o geneticista (atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes com diferentes tipos de doenças e condições de saúde).
Segundo Rosely, no Brasil existem apenas 330 médicos com tal especialização, e sua maioria estão concentrados nas regiões sul e sudeste, fazendo com que estados como Tocantins não tenha nenhum médico geneticista se quer.
Desta forma, pessoas doentes tem que viajar até mais de 12 horas de carro ou ônibus para realizar consultas com esses especialistas.
Em meio a tantas dificuldades e obstáculos para conseguir um diagnóstico e depois um tratamento digno, Rosely e várias outras pessoas se empenham através de organizações ou institutos, como o Vidas Raras, que tem como missão dar acesso a diagnósticos e tratamento, divulgar as patologias raras, criar condições de tratamento e ambientes para acolher pacientes.
Para poder auxiliar ainda mais pessoas acometidas por doenças raras e pais dessas pessoas, a entrevistada ainda afirmou que uma das melhores ferramentas é a disseminação de informações.
Segundo ela, as informações podem agilizar em muito tempo a busca por um diagnóstico de doença rara ou o próprio diagnóstico.
Tudo isso ela afirma sendo tia, mãe, esposa e amiga de raros.
Para celebrar as pessoas que lutam em meio a essas dificuldades raras, dia 29 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras (por ser um dia raro), mas nesse ano será celebrado dia 28 por não ser ano bissexto.
Neste dia (28), diversos cartões postais do mundo serão iluminados com cores especiais às 19 horas, inclusive a Matriz do Divino Espírito Santo em Itápolis.
Tal ato será muito bem associado ao tema deste ano das instituições internacionais de doenças raras: "Ilumine com Solidariedade".
Além de dados importantíssimos e relevantes, Rosely nos deu conhecimento a respeito de uma música que ela mesma compôs e tem como artista o cantor Landau.
A música chama-se "Ela é Rara" e é dedicada a todas as mulheres raras, mães de raros e tantas outras que dedicam-se à luta pela vida das pessoas com doenças raras.
Todos essas informações e muito mais você pode conferir na íntegra: